Ο καρκίνος είναι ασθένεια που προκαλείται από τη διαταραχή της ανάπτυξης των κυττάρων. Αυτή με τη σειρά της οφείλεται σε μη σωστή λειτουργία, σε βλάβη, του γενετικού υλικού, που καθορίζει τη λειτουργία τους.

Όλες οι ρυθμίσεις σχετικά με τη ζωή και το θάνατο ενός κυττάρου είναι αποθηκευμένες στο DNA που βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων. Το DNA, που είναι μια μεγάλη χημική ένωση στον πυρήνα των κυττάρων, η οποία θα μπορούσε να παρομοιαστεί με ένα πολυσέλιδο βιβλίο όπου είναι γραμμένες όλες οι οδηγίες που ρυθμίζουν τη ζωή, τη λειτουργία και το φυσιολογικό θάνατο του κάθε κυττάρου.

Σε αυτό το βιβλίο, αντί για γράμματα χρησιμοποιούνται χημικές ουσίες και αντί για λέξεις ή παραγράφους υπάρχουν τα γονίδια. Ο ανθρώπινος οργανισμός αποτελείται από κύτταρα που προήλθαν από ένα και μοναδικό κύτταρο που δημιουργήθηκε από την ένωση σπερματοζωαρίου και ωαρίου. Όλο το βιβλίο(το DNA) του πρώτου κυττάρου αντιγράφεται και μεταβιβάζεται στη συνέχεια σ’ όλα τα κύτταρα του οργανισμού που θα δημιουργηθούν. Οι διαφορές που υπάρχουν μεταξύ των κυττάρων του σώματος μας, τόσο σε μορφή όσο και σε λειτουργία, οφείλονται στο γεγονός πως κάθε ιδιαίτερη ομάδα κυττάρων έχει ανοικτές για διάβασμα  και κάποιες διαφορετικές, συγκεκριμένες για την κάθε μία, σελίδες ή παραγράφους από το βιβλίο της ζωής, πέρα από τις βασικές που είναι ίδιες σε όλα τα κύτταρα. Αυτές οι ιδιαίτερες σελίδες καθορίζουν τις ξεχωριστές λειτουργίες που πρέπει να εκτελέσει. Δηλαδή, σε κάθε ομάδα κυττάρων που επιτελεί ένα ξεχωριστό έργο, στους διάφορους ιστούς και όργανα του σώματος, είναι ενεργοποιημένα ( δίνουν εντολές) κάποια συγκεκριμένα για την περίπτωση γονίδια, που σε άλλα κύτταρα είναι αδρανή. Μέσω, λοιπόν της καθοδήγησης από το DNA το κύτταρο αναπτύσσεται, παράγει το έργο για το οποίο είναι προγραμματισμένο, πολλαπλασιάζεται και πεθαίνει. Να σημειωθεί πως ακόμα και σε κύτταρα της ίδιας ομάδας ( ιστού, οργάνου) δεν είναι σε κάθε χρονική περίοδο ή στιγμή ενεργοποιημένα τα ίδια πάντοτε γονίδια. Υπολογίζεται ότι περίπου το 1,5 – 5% των γονιδίων που περιέχονται στο DNA είναι τα ενεργά. Το άλλο, το πολύ μεγάλο τμήμα του γονιδιώματος, είναι ανενεργό ( ή τουλάχιστον δεν γνωρίζουμε αν κάνει κάτι και τι είναι αυτό). Εκτιμάται, όμως, ότι αυτό το ανενεργό γενετικό υλικό επηρεάζει τον τρόπο έκφρασης* των ενεργών γονιδίων, χωρίς να γνωρίζουμε πως αυτό συμβαίνει.

Συχνά αυτή η πολύπλοκη διαδικασία, ιδίως σε ότι αφορά τις εντολές και την υλοποίηση του πολλαπλασιασμού των κυττάρων, μπορεί να διαταραχθεί, κάτω από την επίδραση εξωτερικών κυρίως παραγόντων. Τότε υπάρχει ο κίνδυνος να χαθεί ο έλεγχος και κάποια κύτταρα να αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Και γι΄ αυτές τις περιπτώσεις υπάρχουν μηχανισμοί αυτοπροστασίας των κυττάρων με ενεργοποίηση ειδικών γονιδίων που εποπτεύουν τη σωστή διαδικασία και δεν αφήνουν να συμβούν ανεξέλεγκτες καταστάσεις ή να παραχθούν ελαττωματικά κύτταρα, ενώ πάλι κάποια άλλα γονίδια είναι επιφορτισμένα να επισκευάζουν τυχόν βλάβες που παρ’ όλες τις αυτορρυθμίσεις εμφανίζονται στο γενετικό υλικό. Χάρις σε αυτούς τους μηχανισμούς και στον έλεγχο που επιπλέον ασκούν τα διπλανά κύτταρα και το ανοσοποιητικό σύστημα παραμένει η κατάσταση σταθερή, παρά το γεγονός πως στη διάρκεια της ζωής πραγματοποιείται αμέτρητος αριθμός πολλαπλασιασμών στα κύτταρα του σώματος μας.

Παρόλα αυτά κάποιες βλάβες που συμβαίνουν στα γονίδια, που στη συνέχεια οδηγούν σε μη φυσιολογικές συμπεριφορές, μπορούν να μην επισκευαστούν και έτσι να εγκατασταθούν και να γίνουν μόνιμες. Οι βλάβες στα γονίδια λέγονται μεταλλάξεις. Τα γονίδια όχι μόνο χαλάνε, μπερδεύονται τα γράμματα τους, αλλά και παθαίνουν με το χρόνο κάποιες απλές χημικές μεταβολές ( ας τις χαρακτηρίσουμε ως ξεθώριασμα ή μελάνιασμα των γραμμάτων τους) που ονομάζονται επιγενετικές. Και στη μία και στην άλλη περίπτωση δεν μπορούν να δώσουν τις σωστές εντολές και έτσι να επιτελέσουν τη λειτουργία για την οποία είναι υπεύθυνα. Τα χαλασμένα, μεταλλαγμένα , γονίδια μπορεί να μην προκαλέσουν άμεσα ζημιά, είτε γιατί η βλάβη τους δεν είναι τόσο σημαντική , είτε γιατί τα ειδικά γονίδια καταφέρνουν να την επισκευάσουν ή να εξισορροπήσουν την ελαττωματική επίδραση τους ή τέλος με το να εμποδιστεί το χαλασμένο κύτταρο να δώσει ελαττωματικούς απογόνους και έτσι να σταματήσει ο πολλαπλασιασμός του. Αν όμως στη συνέχεια εξακολουθήσουν να προκαλούνται και άλλες βλάβες ( και άλλα «χτυπήματα») στο γενετικό υλικό των πειραγμένων κυττάρων, τότε οι μεταλλάξεις είναι ουσιώδεις και η εξαλλαγή τους σε καρκινικά γίνεται οριστική και μη αναστρέψιμη.

Αν δε στη συνέχεια τα καρεκινικά κύτταρα καταφέρουν και αποκρούσουν την προσπάθεια του οργανισμού, που γίνεται μέσω των γειτονικών φυσιολογικών κυττάρων και των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, να τα εξολοθρεύσει, τότε συνεχίζουν την ανάπτυξη τους και απειλούν πλέον όλο τον οργανισμό.

Όλη αυτή η πολυσταδιακή διαδικασία με την οποία γεννιέται ένας κακοήθης όγκος, λέγεται καρκινογένεση. Θα πρέπει δε να επισημανθεί ότι τα λάθη που γίνονται στο γενετικό υλικό των καρκινικών κυττάρων δεν σταματούν μόλις προκύψει ο καρκίνος, αλλά συνεχίζουν να συμβαίνουν – και μάλιστα σε υψηλό ρυθμό- και στη διάρκεια της εξέλιξης της ανάπτυξης του όγκου, αφού τα καρκινικά είναι αποσταθεροποιημένα κύτταρα που έχουν ξεφύγει της φυσιολογικής ζωής τους. Αυτές οι αλλαγές, εξαιτίας της γενετικής αστάθειας των καρκινικών κυττάρων, επηρεάζουν γενικά τη συμπεριφορά τους ( αλλάζουν τα χαρακτηριστικά τους), γεγονός που εκτός των άλλων προκαλεί δυσκολίες στις θεραπείες που εφαρμόζονται, γιατί άλλη ευαισθησία σ΄αυτά είχαν τα καρκινικά κύτταρα στην αρχή της θεραπείας και άλλη οι απόγονοι τους  στη συνέχεια.

* Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA, που περιέχει σε συγκεκριμένη διάταξη χιλιάδες παρατεταγμένα βασικά μόρια( νουκλεοτίδια). Το κάθε γονίδιο, απ’ αυτά που είναι ενεργά (γιατί σε κάθε χρωμόσωμα όπως αναφέραμε δεν είναι όλα τα γονίδια ενεργά) κωδικοποιεί ( δηλ δίνει εντολή) να φτιαχεί κάποια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, η οποία με τη σειρά της συμβάλει σε συγκεκριμένη λειτουργία στη ζωή ενός κυττάρου. Εκτός από τον όρο κωδικοποιεί, χρησιμοποιείται και ο όρος « εκφράζει» για να υποδηλώσει την πρωτεΐνη για την οποία δίνει εντολή το κάθε γονίδιο. ]

Το κάθε κύτταρο μεταφέρει στους απογόνους του το γενετικό υλικό του.

Το DNA κάθε κυττάρου του σώματος μας σχηματίζεται από δύο συμπληρωματικές έλικες, που η μία έχει κληρονομηθεί από τον πατέρα και η άλλη από την μητέρα. Οι έλικες συνδέονται έτσι που η μία να αποτελεί αντανάκλαση της άλλης σε ότι αφορά τη δομή της. Τα σπερματοζωάρια και τα ωάρια είναι τα μόνα κύτταρα που όταν φτιάχνονται, έχουν από μία έλικα DNA. Με την ένωση τους προκύπτει ένα νέο κύτταρο ( αρχή ενός νέου οργανισμού) που πλέον είναι ακέραιο έχοντας μία διπλή έλικα DNA, μία από κάθε γονιό. Στο νέο κύτταρο και στα επόμενα που θα προκύψουν από τον πολλαπλασιασμό του θα περιέχονται αντίστοιχα δύο φορές τα ίδια γονίδια, ένα από κάθε γονιό. Από τα ζευγάρια των γονιδίων (αλληλόμορφα) άλλοτε το ένα επικρατεί και το άλλο υπολείπεται ή υπάρχει άλλος συνδυασμός σ’ ό,τι αφορά τη λειτουργία – χαρακτηριστικό που εποπτεύουν.

Το πρώτο κύτταρο, το γονιμοποιηθέν ωάριο, όπως προαναφέρθηκε θα πολλαπλασιαστεί, δίνοντας δύο κύτταρα με το νέο γενετικό υλικό που φτιάχτηκε απ’ αυτό της μάνας και του πατέρα. Αυτά με τη σειρά τους θα γίνουν τέσσερα, τα τέσσερα οκτώ κ.ο.κ. Αυτός ο τρόπος πολλαπλασιασμού των κυττάρων ( διπλασιασμού τους) λέγεται μίτωση. Και είναι αυτός που ακολουθούν όλα τα κύτταρα πλήν αυτών που παράγουν τα σπερματοζωάρια και τα ωάρια ( ο τρόπος πολλαπλασιασμού με το μισό γενετικό υλικό λέγεται μείωση).

Κληρονομική μετάδοση μίας ασθένειας έχουμε όταν οι γονείς κληροδοτούν στα παιδιά τους χαλασμένα γονίδια ( μεταλλαγμένα). Και αυτά τα χαλασμένα γονίδια πρέπει να βρίσκονται είτε στο σπερματοζωάριο, είτε στο ωάριο ( στα γαμετικά κύτταρα). Έτσι όταν γίνει η γονιμοποίηση και προκύψει το νέο κύτταρο, αυτό θα περιέχει τα χαλασμένα γονίδια τα οποία θα μεταδοθούν και θα βρίσκονται πλέον σε όλα τα κύτταρα που θα προκύψουν στη συνέχεια, σε όλα δηλ. τα κύτταρα του νέου οργανισμού. Τη νόσο με την οποία συνδέεται το χαλασμένο γονίδιο ( στην περίπτωση μας ο καρκίνος) θα την εκδηλώσει όχι σε όλα τα κύτταρα του σώματος, αλλά σε εκείνα του ή των οργάνων με τα οποία σχετίζεται ή επηρεάζεται ευκολότερα η λειτουργία τους.

Από την άλλη, όμως, βλάβες στα γονίδια στα λεγόμενα σωματικά κύτταρα του οργανισμού συμβαίνουν και αργότερα σε κάποια στιγμή της ζωής, είτε γιατί κάποιος εξωτερικός παράγοντας επέδρασε και τα χάλασε, είτε γιατί κάτι πήγε «στραβά» στη λειτουργία του πολλαπλασιασμού των κυττάρων. Αυτό το είδος καρκίνου, που ξεκινά από βλάβες στα σωματικά κύτταρα και δεν σχετίζεται με κληρονομική μετάδοση, λέγεται σποραδικός καρκίνος.

Ο καρκίνος σε ένα μικρό ποσοστό (λιγότερο από 10%) φαίνεται να οφείλεται σε κληρονομούμενα ελαττωματικά γονίδια. Αυτό έχει διαπιστωθεί να ισχύει και σε συχνές μορφές καρ­κίνου, όπως είναι π.χ. του παχέος εντέρου και του μαστού. Η κληρονομική επιβάρυνση βεβαίως δεν είναι απόλυτη, δηλαδή δεν σημαίνει ότι όλα τα παιδιά γονιών με μεταλλαγμένα γονίδια, θα αναπτύξουν καρκίνο.

Από την άλλη, το να εμφανίσει κάποιος καρκίνο δεν σημαίνει ότι θα “κληροδοτήσει” στα παιδιά του την αρρώστια, γιατί όπως αναφέραμε συνήθως οι βλάβες που οδηγούν στον καρκίνο συμβαίνουν σε κάποια σωματικά κύτταρα του οργανισμού ( π.χ. στο μαστό) και όχι στα γαμετικά κύτταρα ( δηλ. στα σπερματοζωάρια ή τα ωάρια). Ακόμη και όταν εμφανίσουν καρκίνο ορι­σμένα μέλη μιας οικογένειας, αυτό δεν σημαίνει ότι υπάρχει κληρονομικότητα. Ο καρκίνος είναι τόσο συχνός, που είναι λογικό να “τύχει” σε περισσότερα από ένα μέλη μιας οικογένειας ή κάποιοι καρκινογόνοι παράγοντες επιδρούν σε όλη την οικογένεια ( π.χ. όλη η οικογένεια διαμένει σε περιοχή με πολύ υψηλή ρύπανση του περιβάλλοντος, έχουν τις ίδιες διατροφικές συνήθειες).

Να επαναληφθεί, γιατί υπάρχει διαδεδομένη σύγχυση πως άλλο βλάβη στο γενετικό υλικό (στα γονίδια) και άλλο κληρονομικότητα ( μεταφορά χαλασμένων γονιδίων από τους γονείς στα παιδιά).